Sindrome di Sanfilippo, presentato a Sassari il libro “Un giorno alla volta, un’ora alla volta”
L’incontro di promozione e di sensibilizzazione alla scoperta della malattia si è svolto nella biblioteca comunale di piazza Tola.
SASSARI | 27 settembre 2024. “Un giorno alla volta, un’ora alla volta” (Edizioni Ricerche e Redazioni), a differenza dell’apparente titolo fatalista, è una pubblicazione dall’indomito forte contrasto agli eventi ineluttabili e lavoro di estrema speranza, scritto a più mani, per sostenere le attività dell’Associazione Sanfilippo Fighters.
Una narrazione dalle tante ed indimenticabili uniche storie, per coltivare amore e gli emozionanti sorrisi vissuti intensamente e brevemente dai bambini e giovanissimi affetti dalla mucopolisaccaridosi di tipo III; malattia rara con manifestazione pediatrica, conosciuta come Sindrome di Sanfilippo, che sviluppa “una inesorabile degenerazione neurologica” caratterizzata dalla perdita delle capacità motorie e delle facoltà di apprendimento e comunicazione. La scoperta e individuazione del “difetto enzimatico”, causa della rara malattia genetica, si deve al pediatra e ricercatore Sylvester Sanfilippo che nel 1963 presentò i suoi studi all’American Pediatrics Society.
Le tante testimonianze custodite nel volume sono dedicate alla memoria di Christian, Raul, angeli Sanfilippo, e alle esistenze di tanti piccoli protagonisti che il male non permette di raggiungere la seconda decade di vita, nonostante la lotta generosa dei familiari e il sempre più attivo impegno di medici, terapisti, insegnanti e ricercatori che avrebbero necessità di ulteriori ed importanti sostegni.
Le esperienze narrate nella pubblicazione sono state riproposte ieri a Sassari, con la partecipazione di un ragguardevole e sensibile pubblico, nell’incontro promosso dall’Associazione Sanfilippo Fighters APS, dall’associazione di promozione sociale Aquile in Sicurezza, dal Comune e Sistema Bibliotecario, nella sala conferenze della biblioteca comunale di piazza Tola.
L’incontro di promozione e di sensibilizzazione alla scoperta della Sindrome di Sanfilippo, che fa seguito alle manifestazioni già svolte nel maggio del 2024 a Thiesi con la significativa partecipazione della presidente associazione nazionale Katia Moletta, è stato coordinato da Vivi Pinna ed introdotto gli interventi di Ylenia Gambella (mamma di Christian) e di Giuseppe Rocco (papà di Chiara), vicepresidente nazionale dell’associazione e presente alla conferenza in collegamento video.
Vivi Pinna, con un senso di visibile emozione, ha inquadrato le problematiche collegate alla patologia genetica rara ed evidenziato le tante storie delle madri dei bimbi Sanfilippo; storie di madri e familiari che hanno tradotto e impegnato il personale dolore “in una destinazione aggregativa e solidale”, per stimolare la ricerca e trovare una soluzione d’amore-speranza nel segno di una possibile futura “buona novella”.
Ylenia Gambella ripercorrendo le condizioni di esperienza personale, nel ricordo del figlio Christian «la più bella e unica storia d’Amore che il Destino abbia scritto nella mia vita», ha sottolineato l’importanza della rete associativa sorta nel 2020 ed il legame maturato in sostegno e solidarietà tra tutte le famiglie Sanfilippo.
L’intervento del salesiano don Fabrizio Di Loreto, parroco della chiesa della Madonna del Latte Dolce a Sassari, con riferimento alla riflessione in passi del Vangelo ha ricordato il significato del dolore e la sofferenza umana della Madre di Gesù ai piedi della croce, assicurando l’impegno e la preghiera della comunità parrocchiale per il sodalizio Sanfilippo.
La presidente della VI Commissione regionale Salute e Politiche Sociali, Carla Fundoni, proponendosi principalmente con sensibilità medica ha ribadito la necessità di rafforzare diffusamente il servizio sanitario pubblico “per accompagnare i pazienti nei momenti di difficoltà” e nello specifico investire, indipendentemente dai numeri, nel sostegno alla ricerca delle malattie rare.
Un emozionante reading di coinvolgenti pagine scelte dal volume, espressione di forte determinazione e memorie di genitori e familiari che vorrebbero mettere “la parola fine alla sindrome di Sanfilippo”, sono state proposte a cura di Ivo Pinna, Speranza Porcheddu, dagli amici di Christian (Andrea, Antonio e Vittorio), da Sara, che ha letto lo struggente ricordo di nonna Anna per Christian “amore mio, angelo della mia vita”, e la testimonianza dell’assistente Vittoria.
L’opera accoglie la prefazione di Alessandro Fraldi, professore associato di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli, il contributo di Gabriele Cirilli e, tra i tanti testi, anche un racconto di Adriana Bruno, opera vincitrice del Premio letterario “Uno sguardo raro Lab”.
La narrazione della Bruno, titolata C’era una volta, ha l’avvio deciso e in sintonia con l’obiettivo dell’associazione: “È così che cominciano le fiabe, quelle con il lieto fine. La nostra non è una fiaba e sul lieto fine ci stiamo lavorando!”. E appunto attraverso la sensibilizzazione-conoscenza della sindrome e sostegno alla ricerca si può, con coraggio e speranza, auspicare una fiaba a lieto fine.
Tutti i passaggi della serata sono stati sottolineati da note musicali. Il musicista e cantautore Gianmario Littera, compositore apprezzato nel circuito cantautoriale nazionale per i testi che celebrano i sentimenti con profonda sensibilità e senso di partecipe umanità verso le tematiche sociali, ha proposto diversi brani con l’accompagnamento del valente chitarrista nuorese Alessandro Marceddu. La coinvolgente e suggestiva Ninna nanna de Anton’Istene, noto testo di Antioco Casula-Montanaru, è stata invece interpretata con maestria ed eccellente vocalità da Alessia Scampuddu.
Determinante, per la complessiva riuscita dell’incontro, la piena disponibilità del personale bibliotecario e l’impegno fondamentale ed organizzativo di Pasquale Tanda.
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