Thiesi. Sindrome di Sanfilippo, grande partecipazione alla giornata di sensibilizzazione
Un pubblico attento domenica ha seguito l’evento organizzato per far conoscere questa malattia neurometabolica rara che colpisce i bambini. Presentato il libro “Un giorno alla volta, un’ora alla volta”.
THIESI | 14 maggio 2024. Le parole ricorrenti nella sala Aligi Sassu di Thiesi, strapiena all’inverosimile da un pubblico attento e sensibile, sono state: “Gocce di memoria, sguardi di speranza”. Il concetto-motto racchiude tutta la tenerezza e l’emozione palpabile che ha marcato nitidamente e reso unica la giornata di sensibilizzazione alla scoperta e comprensione della Sindrome di Sanfilippo.
L’evento di domenica 12, di grande socialità e altamente comunicativo, ha sviluppato e sottolineato la necessità di supportare “le mamme Sanfilippo” e stimolare, con nuovo sinergico impegno, la ricerca scientifica verso una malattia neurometabolica rara, inizialmente di non facile diagnosi.
I primi sintomi, con evidenti segnali comportamentali, si evidenziano solitamente tra i 2 e i 4 anni e manifestano le problematiche neurologiche che portano a “mancanza delle capacità motorie e problemi di comunicazione”; fasi caratterizzate dal passaggio di iperattività alla totale ipoattività e perdita di diverse funzioni che portano alla morte, normalmente, “non più tardi della seconda decade di vita”.
A supporto dell’iniziativa sarda la significativa presenza di Katia Moletta, residente a Cittadella, in provincia di Padova, e presidente dell’Associazione di volontariato Sanfilippo Fighters, impegnata con un combattivo gruppo di mamme di bambini con la sindrome di Sanfilippo a “costruire insieme il futuro dei loro figli”; mamme alla ricerca di confronto continuo, attive in numerosi progetti di ricerca collegati alla determinante rete di associazioni legate a Telethon.
Collante della manifestazione di Thiesi è stata la presentazione del libro “Un giorno alla volta, un’ora alla volta”, introdotto da Vivi Pinna che, con delicata sensibilità e partecipata commozione, ha coadiuvato gli interventi di Katia Moletta, madre di Francesco, della sassarese Ylenia Gambella, mamma di Christian, e della milanese Claudia Prcic, madre di Raul. Il volume, a cura dell’Associazione Sanfilippo Fighters Odv, raccoglie tanti momenti familiari e ricordi di vita del mondo dei bimbi ed ospita anche un testo di Gabriele Cirilli e un racconto, vincitore del Premio “Uno sguardo raro Lab”, di Adriana Bruno.
La prefazione di Alessandro Fraldi, professore di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli, chiarisce e definisce, anche se «la sola descrizione medica stenta a rendere la complessità della realtà», che la sindrome Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi di tipo III «è una malattia ereditaria con insorgenza pediatrica causata dal deficit di un enzima deputato alla degradazione e al riciclo di un particolare zucchero, l’eparan-solfato. Nelle cellule dei pazienti, questo zucchero, non più degradato, si accumula fino a diventare tossico. Il danno interessa in particolar modo le cellule nervose, i neuroni; segue quindi una progressiva e inesorabile degenerazione neurologica. Nei bambini affetti i primi sintomi insorgono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento e del sonno. Gradualmente il coinvolgimento neurologico diviene più evidente, con perdita delle capacità motorie e rapido deterioramento cognitivo (capacità di apprendimento e di comunicazione)».
Toccanti i contributi di Katia, Ylenia e Claudia (nella foto in alto) che hanno sintetizzato la nascita e il percorso sviluppato dall’associazione Sanfilippo; evidenziato il legame creato tra le mamme, le famiglie e il sostegno concreto comune per affrontare la quotidianità “un giorno alla volta, un’ora alla volta”.
Gli interventi del sindaco Gianfranco Soletta di Thiesi e di Antonio Spada, presidente del Rotary Club di Thiesi, Bonorva e Pozzomaggiore, con senso di responsabilità sociale, hanno espresso la vicinanza e sostegno alle mamme fighters (combattenti) ed auspicato l’incentivazione della ricerca nei segni di sensibilità condivise.
Una selezione di letture tratte dal libro presentato, di suggestiva commozione e rappresentative storie, sono state interpretate a cura del gruppo giovani di Don Pietro e dai ragazzi dell’associazione di promozione sociale Aquile in Sicurezza.
La celebrazione delle emozioni, nella serata pro bambini Sanfilippo, ha offerto le opere cantautorali e i ricchi messaggi di umanità del musicista Giammario Littera, già protagonista a Casa Sanremo, accompagnato dal virtuoso chitarrista Alessandro Marceddu, e le interpretazioni di grande vocalità e personalità di Alessia Scampuddu (Ninna nanna de Ant’Istene di Montanaru e la notissima composizione Savitri – Cantico d’amore di Soleandro) e di Giulia Pisano di Borutta con l’esecuzione in inglese de “La vita è bella”.
A sostegno della manifestazione hanno operato anche le locali attività di Terranimada e Bardaneris. Per rendere possibile l’operazione di sensibilizzazione locale, e l’organizzazione della complessa manifestazione, è stato determinante il contributo e incommensurabile impegno di Pasquale Tanda e di Antonio Canu che, con generosa idealità, hanno fatto veicolare un messaggio di impegno e di grande speranza per contrastare “un errore genetico del metabolismo”.
La missione dell’associazione è finanziare la ricerca, sostenere le famiglie e sensibilizzare sulla Sindrome; si può aiutare devolvendo il 5×1000 ed indicando il CF: 91426890371.
I contatti Sanfilippo Fighters APS: www.sanfilippofighters.org e info@sanfilippofighters.org
Cristoforo Puddu
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